戊二酸血症Ⅰ型

戊二酸血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏一种名为“戊二酰辅酶A脱氢酶”的酶，导致无法正常分解赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸等氨基酸。这使得有毒的代谢中间产物（主要是戊二酸和3-羟基戊二酸）在体内，尤其是大脑中异常蓄积，对神经系统造成进行性损害。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，临床表现多样。

典型症状常在感染、饥饿或高蛋白饮食后急性发作，表现为呕吐、嗜睡、肌张力低下，进而发展为肌张力障碍（如手足不自主扭动）、抽搐甚至昏迷。慢性症状包括巨头畸形、发育迟缓、运动障碍（特别是舞蹈手足徐动症）和认知功能障碍。部分患者可能无明显症状。

主要检测方法包括基因检测和生化检测。基因检测是金标准，通过抽血分析GCDH基因是否存在致病突变，可用于确诊、携带者筛查及产前诊断。生化检测可发现血、尿中戊二酸和3-羟基戊二酸显著升高，以及酶活性测定显示缺乏，常作为辅助或新生儿筛查指标。