疾病概述
CARD11缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由CARD11基因突变导致。该基因编码一种在淋巴细胞内传递信号的关键蛋白。当CARD11功能异常时，免疫细胞（尤其是T细胞和B细胞）无法正常接收发育和激活的信号，从而导致患者免疫功能严重受损。患者从婴幼儿期开始就容易反复发生严重感染，并可能伴有其他免疫失调问题。
主要症状源于严重联合免疫缺陷。患儿在出生后几个月内即出现反复、严重且难以治愈的感染，包括肺炎、脑膜炎、慢性腹泻及皮肤感染等。常伴有生长迟缓。部分患者（尤其是AD型）可能出现过敏性皮炎、淋巴结肿大、脾肿大、自身免疫现象或淋巴细胞增殖性疾病。
确诊依赖于基因检测。通常采用下一代测序技术，如针对免疫缺陷病的多基因组合检测或全外显子组测序，对CARD11基因进行测序分析，寻找致病突变。在发现突变后，可通过Sanger测序对患者及其家庭成员进行验证和遗传咨询。
