疾病概述
β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，因HBB基因突变导致血红蛋白的β珠蛋白链合成减少或缺失。这造成红细胞内血红蛋白不足，细胞易被破坏，引发慢性溶血性贫血。患者从出生后几个月开始出现贫血症状，严重程度取决于基因突变的具体类型。该病在地中海、中东、东南亚和中国南方地区较为常见。
重型患者出生后数月出现严重贫血，表现为面色苍白、黄疸、发育迟缓、肝脾肿大及骨骼畸形。需要定期输血维持生命。中间型症状较轻，有中度贫血，偶需输血。轻型或携带者通常无症状或仅有轻度贫血。长期输血会导致铁过载，损伤心、肝等器官。
主要方法是基因检测，通过采集外周血DNA，对HBB基因进行测序以明确突变位点。常见技术包括PCR结合反向点杂交、Sanger测序、高通量测序。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行检测。
