致心律失常性右室心肌病是一种主要影响右心室的遗传性心肌病。其特征是右心室心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织替代，导致心脏结构异常和电活动不稳定。这种病变是青少年和运动员猝死的重要原因之一。患者的心脏泵血功能可能受损，并容易发生危险的快速性心律失常。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母一方继承了一个致病基因拷贝，个体就有很高的患病风险。患者的子女有50%的概率遗传该致病基因。
该病主要由编码心脏桥粒蛋白的基因突变引起。最常见的致病基因包括PKP2、DSP、DSC2、DSG2和JUP。这些基因的突变破坏了心肌细胞间的连接结构，导致心肌细胞死亡并被纤维脂肪组织替代。
症状差异很大，部分患者可能无症状。常见症状包括心悸、头晕、晕厥（尤其在运动时）以及呼吸困难。部分患者可能以室性心动过速或心室颤动导致的猝死为首发表现。晚期可能出现右心衰竭的体征，如腿部水肿、颈静脉怒张和腹部肿胀。
基因检测是重要的确诊方法。通常通过采集血液或唾液样本，利用高通量测序技术对已知的致病基因（如PKP2、DSP等）进行检测，以寻找致病性突变。检测结果需结合临床评估（如心电图、心脏磁共振）进行综合解读。