家族性青少年高尿酸血症肾病是一种由基因突变引起的遗传性肾脏疾病。它主要影响肾小管的功能，导致尿酸排泄减少，血液中尿酸水平异常升高。这种尿酸升高通常在青少年时期就出现，并会逐渐损害肾脏，最终可能发展为慢性肾脏病甚至肾衰竭。该病是遗传性的，有明确的家族聚集倾向。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个突变的致病基因，子女就有很大概率会发病。患者的子女有50%的机会遗传到该突变基因。
该病主要由UMOD基因的突变引起。UMOD基因负责编码一种叫做“尿调节素”的蛋白质，这种蛋白主要在肾脏的亨氏袢升支粗段表达，对维持肾脏的正常功能至关重要。基因突变会导致尿调节素蛋白结构异常，在肾小管细胞内堆积，损害细胞功能。
患者通常在青少年时期出现无症状的高尿酸血症，即血尿酸水平显著升高但可能无痛风发作。早期可能无明显症状，随年龄增长，逐渐出现慢性肾脏病表现，如高血压、尿液中出现蛋白或微量白蛋白。肾脏功能缓慢下降，最终可能在中年时期进展至终末期肾病（尿毒症）。值得注意的是，许多患者并无典型的急性痛风性关节炎。
确诊主要依靠基因检测。通过对疑似患者的UMOD基因进行测序分析，可以检测是否存在致病性突变。这对于确诊、鉴别诊断以及有家族史者的遗传咨询和产前诊断至关重要。检测样本通常为外周血DNA。