骨发育不良伴角膜混浊是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要影响骨骼和眼睛。患者因胶原蛋白合成或结构异常，导致骨骼脆弱、发育畸形，同时角膜（眼睛最外层）逐渐变得混浊，影响视力。该病通常在儿童期或青少年期被诊断，严重程度因人而异，可能从轻微到严重影响生活。
此病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要从父母一方继承一个致病基因拷贝，个体就会患病。患者有50%的概率将致病基因传给子女。
主要致病基因为COL1A1和COL1A2。它们负责编码I型胶原蛋白的α1和α2链，这是骨骼、皮肤、肌腱和角膜等组织的主要结构蛋白。基因突变导致胶原蛋白合成或功能缺陷。
主要症状包括骨骼异常，如骨密度降低（骨质疏松）、易骨折、关节松弛、脊柱侧弯和身材矮小。眼部核心症状是进行性角膜混浊，导致视力下降、畏光。部分患者可能有听力下降和轻微的面部特征改变。
确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序技术，对COL1A1和COL1A2基因进行测序分析，以发现致病突变。对于有明确家族史的患者，也可进行针对性的单基因检测。