疾病概述
弗里德赖希共济失调是一种罕见的、进行性加重的遗传性神经系统疾病，主要影响运动协调能力。该病通常在儿童或青少年时期发病，会逐渐损害小脑、脊髓和外周神经。患者会出现行走不稳、言语不清等症状，并常伴有心脏和糖尿病等并发症。目前尚无根治方法，治疗以控制症状和改善生活质量为主。
主要症状包括进行性的步态共济失调（走路摇晃不稳）、言语含糊、手部动作笨拙以及深感觉减退。随着病情发展，可能出现脊柱侧弯、足部畸形、心肌病、糖尿病和听力视力下降。症状通常始于下肢，逐渐波及全身，最终多数患者需要轮椅辅助。
确诊主要依靠基因检测，直接检测FXN基因中GAA三核苷酸重复序列的扩增次数。正常重复次数较少，而患者该序列会异常重复扩增数百至上千次。此检测准确性高，可用于确诊、携带者筛查及产前诊断。
