疾病概述
DFNB1耳聋是最常见的遗传性非综合征型耳聋，患者主要表现为先天性或婴幼儿期出现的双侧、对称性、感音神经性听力损失。该病不会伴随其他器官系统的异常，属于单纯性耳聋。其发病率在不同人群中存在差异，是导致儿童期听力障碍的重要原因之一。早期诊断和干预对患儿的语言发育至关重要。
患者通常在出生时或出生后不久即出现听力损失，多为双耳重度至极重度耳聋。少数患者表现为轻度至中度或进行性加重的听力损失。由于是单纯性耳聋，患者不伴有外耳畸形、视力问题、心脏或肾脏等其他系统异常。
主要采用基因检测方法，通过采集血液或口腔黏膜样本，对GJB2和GJB6基因进行DNA测序和缺失/重复分析，以明确致病突变。对于确诊患者，可进行家系验证和遗传咨询，评估再发风险。
