疾病概述
McCune-Albright综合征（MAS）是一种罕见的、由基因突变导致的非遗传性疾病。其核心特点是骨骼、皮肤和内分泌系统出现异常。该病在出生前发生，由体细胞突变引起，意味着突变只发生在部分细胞中，因此患者症状表现因人而异，严重程度和分布范围差异很大。
主要症状包括三大特征：一是多发性骨纤维异常增生，骨骼变脆弱易畸形或骨折；二是皮肤出现牛奶咖啡斑，常位于身体一侧；三是多种内分泌功能亢进，最常见为性早熟，女孩可出现乳房发育和月经来潮过早。还可累及甲状腺、肾上腺等。
主要通过对病变组织（如骨、皮肤等）进行基因检测来确诊。常用方法包括Sanger测序和二代测序，以检测GNAS基因的特异性热点突变（如R201H或R201C）。血液检测通常无法发现突变，因为突变仅存在于部分体细胞中。
