DiGeorge综合征

DiGeorge综合征，又称22q11.2缺失综合征，是一种由于22号染色体上一小段关键区域缺失引起的先天性遗传病。它会影响多个身体系统的发育，尤其是心脏、免疫系统和面部结构。患者的表现差异很大，从轻微到严重不等。该综合征是常见的染色体微缺失疾病之一。

典型症状包括先天性心脏病、胸腺发育不良导致免疫力低下、低钙血症、特殊面容（如耳位低、眼距宽），以及学习困难或精神行为问题。部分患者可能有腭裂和喂养困难。

首选检测方法是染色体微阵列分析，能精准发现22q11.2区域的微小缺失。荧光原位杂交可作为补充确诊手段。产前可通过羊膜腔穿刺或绒毛取样进行检测。