疾病概述
Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于DNA修复缺陷疾病。患者细胞无法有效修复紫外线等造成的DNA损伤，导致多系统进行性功能衰退。该病通常在婴幼儿或儿童期发病，严重影响生长发育和神经系统，目前尚无治愈方法，治疗以对症和支持为主。
主要症状包括严重生长发育迟缓、小头畸形、进行性神经系统退化（如智力障碍、共济失调）、感官异常（视网膜变性、耳聋）、对光敏感（光皮炎）、关节挛缩和早衰样面容（眼窝深陷、鼻子突出）。症状严重程度和发病年龄在不同亚型间有差异。
主要方法是基因检测，通过高通量测序技术（如全外显子组测序）对ERCC6和ERCC8基因进行序列分析，寻找致病突变。也可结合细胞功能学检测（如紫外线敏感性测试）辅助诊断。遗传咨询是检测前后重要环节。
