遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变，简称HDLS，是一种罕见的、进行性恶化的遗传性脑白质病。它主要损害大脑白质，即神经纤维聚集的区域，导致神经信号传递障碍。患者通常在成年早期或中期发病，症状逐渐加重，严重影响认知、运动和行为能力，目前尚无治愈方法。
该病的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方遗传了一个致病基因拷贝，个体就会患病。患者的子女有50%的概率遗传该致病基因并发病。
目前已明确的主要致病基因是CSF1R基因。该基因编码集落刺激因子1受体，对大脑中小胶质细胞的正常功能至关重要。CSF1R基因突变会导致小胶质细胞功能障碍，进而引发脑白质损伤。
早期症状多样，包括性格改变、认知下降、抑郁、焦虑等精神行为异常。随着病情发展，会出现明显的运动障碍，如行走困难、肢体僵硬、震颤、言语不清。晚期患者通常丧失行走、说话和自理能力，需要全面护理。
确诊主要依靠基因检测，通过对CSF1R基因进行测序来寻找致病突变。对于有家族史的可疑患者，或临床及影像学（如头颅MRI显示弥漫性白质病变）提示本病者，推荐进行该检测。