家族性淀粉样变性心肌病

家族性淀粉样变性心肌病是一种由基因突变引起的遗传病，会导致体内产生结构异常的蛋白质。这些异常蛋白质在心脏等器官中堆积，形成不溶性的淀粉样纤维，逐渐损害心肌组织，导致心脏僵硬、增厚，最终引发心力衰竭。该病通常在成年后发病，病情呈进行性加重。

早期可能无症状。典型症状包括心力衰竭表现，如呼吸困难、疲劳、下肢水肿。还常出现心律失常、心悸、体位性低血压。部分患者伴有周围神经病变，如手脚麻木或疼痛。

确诊需基因检测，通过采集血液或唾液样本，对TTR、APOA1、GSN等相关基因进行DNA测序分析，以发现致病突变。心脏活检或核素显像等可辅助诊断淀粉样物质沉积。