MHC II类分子缺陷是一种罕见的严重遗传性免疫缺陷病，也称为裸淋巴细胞综合征II型。患者体内免疫细胞无法正常表达MHC II类分子，导致免疫系统无法识别外来病原体，尤其是无法启动针对细菌、病毒等病原体的特异性免疫应答。这种缺陷使得患者从婴儿期开始就极易发生严重、反复且难以治愈的感染，严重影响生存和生活质量。
该病遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着孩子需要同时从父母双方各继承一个缺陷基因的拷贝才会患病。如果只继承一个缺陷拷贝，则为携带者，通常不发病，但可能将缺陷基因传给下一代。
该病主要由四个关键基因的突变引起：CIITA、RFX5、RFXAP和RFXANK。这些基因负责编码调控MHC II类分子表达的蛋白质。任何一个基因发生功能丧失性突变，都会导致MHC II类分子在抗原呈递细胞表面无法正常合成和表达，从而引发疾病。
患儿通常在出生后第一年内发病，表现为严重的反复感染，如肺炎、败血症、慢性腹泻和机会性感染。由于细胞免疫和体液免疫均受影响，感染难以用常规抗生素控制。常伴有生长发育迟缓、体重不增。若不治疗，多数患儿在幼年时期因严重感染而死亡。部分患者可能伴有自身免疫性疾病表现。
诊断主要依靠实验室检测。首先通过流式细胞术检测外周血单个核细胞表面MHC II类分子的表达是否缺失或显著降低。确诊需进行基因检测，通常采用二代测序技术对CIITA、RFX5、RFXAP、RFXANK这四个已知致病基因进行测序分析，以明确具体的致病突变位点。