Wolfram综合征

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，常于儿童期发病。它也被称为DIDMOAD综合征，因其主要特征包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋。该病会逐渐影响多个系统，导致进行性神经功能衰退，目前尚无治愈方法，治疗以控制症状和延缓并发症为主。

核心症状包括儿童期出现的胰岛素依赖型糖尿病和进行性视力下降（因视神经萎缩）。随后常出现尿崩症和感音神经性耳聋。神经系统症状如共济失调、神经源性膀胱、精神问题等也可能逐渐出现。多数患者预期寿命缩短。

确诊依赖于基因检测，通常采用高通量测序技术，如全外显子组测序或针对WFS1和CISD2基因的靶向测序，以识别双等位基因致病突变。检测前需结合临床表现，并可对患者家属进行携带者筛查。