疾病概述
家族性胶质瘤是一种罕见的遗传病，指一个家族中有多名成员罹患胶质瘤（一种起源于大脑或脊髓胶质细胞的恶性肿瘤）。它占所有胶质瘤病例的5%-10%。与散发性胶质瘤不同，该病具有明确的家族遗传倾向，患者发病年龄通常更早，且可能伴随其他类型的肿瘤。
主要症状由肿瘤在大脑中的位置和大小决定。常见症状包括持续性加重的头痛、恶心呕吐、癫痫发作。也可能出现视力模糊、言语困难、肢体无力或麻木、记忆力减退及性格改变等神经功能缺损表现。
主要方法是针对已知致病基因（如TP53, POT1等）进行高通量测序，包括多基因组合检测或全外显子组测序。检测样本通常为外周血。对于已发现致病突变的家族，可为其他成员提供遗传咨询和靶向位点检测。
