Sorsby眼底营养不良

Sorsby眼底营养不良是一种罕见的遗传性眼病，主要影响视网膜的黄斑区。患者通常在中年（40-50岁）开始出现进行性视力下降。该病的特征是眼底出现黄白色斑点沉积，并可能伴随脉络膜新生血管形成，导致视网膜出血和瘢痕化，严重损害中心视力。

早期症状包括夜间视力下降和色觉辨别困难。随着病情进展，出现中心视野模糊、视物变形或出现暗点。疾病后期可因脉络膜新生血管导致突然的视力严重丧失、眼前黑影或出血。双眼通常先后受累。

主要采用基因检测，对TIMP3基因进行测序以发现致病突变。对于有家族史的高危个体，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。患者及家属应接受专业的遗传咨询。