疾病概述
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏一种名为VLCAD的酶，导致身体无法正常分解极长链脂肪酸来产生能量。这种能量短缺在饥饿、长时间运动或生病时尤为严重，导致有毒代谢产物堆积，可能损害心脏、肝脏和肌肉，严重时可危及生命。新生儿期至成年期均可发病，表现差异很大。
症状多样，分三种类型。最严重的新生儿型在婴儿期发病，表现为低血糖、心肌病、肝肿大，死亡率高。青少年型常在感染或饥饿后出现肌肉疼痛、无力、横纹肌溶解。成年型症状较轻，主要表现为运动后肌肉酸痛和肌红蛋白尿。所有类型在代谢危象时都可能危及生命。
确诊需进行基因检测，通过对ACADVL基因进行测序来寻找致病突变。辅助诊断方法包括血液酰基肉碱谱分析（可发现特征性升高指标）和酶活性测定（在白细胞或皮肤成纤维细胞中进行）。新生儿筛查也能通过血液检测早期发现该病。
