家族性主动脉瘤和夹层是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要特征是主动脉（人体最大的动脉）管壁异常薄弱，容易像气球一样局部膨出形成动脉瘤。更危险的是，薄弱的内膜可能撕裂，导致血流冲入血管壁分层，形成危及生命的主动脉夹层。这种疾病通常在年轻时（40-50岁前）就发生严重的心血管事件，且常累及多个家庭成员。
该病主要为常染色体显性遗传。这意味着父母任何一方携带致病突变，其子女就有50%的遗传几率。携带突变基因的个体，无论性别，患病风险均显著增高。
目前已发现多个致病基因，主要包括FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2和MYH11。这些基因负责编码维持主动脉壁结构和功能的蛋白质，如弹性纤维、平滑肌收缩蛋白和信号通路分子。突变会导致血管壁变得脆弱。
早期通常无症状，常在体检或发生急症时发现。主要症状包括突发、剧烈的胸痛或背痛（撕裂样或刀割样），可能伴有呼吸困难、声音嘶哑或晕厥。慢性期可能因动脉瘤压迫出现胸痛、咳嗽或吞咽困难。部分患者伴有其他特征，如近视、关节松弛或胸廓畸形。
主要方法是采集外周血或唾液样本，通过下一代测序技术对已知的致病基因进行检测，以寻找特定的致病突变。对于已明确家族致病突变的家庭，可进行靶向检测。检测前需进行专业的遗传咨询。