疾病概述
遗传性多发性骨软骨瘤是一种由基因突变引起的骨骼发育异常疾病。患者的骨骼表面会长出多个良性的骨软骨瘤，这些瘤体由骨和软骨构成，通常在儿童期和青春期被发现。虽然瘤体本身是良性的，但可能因压迫神经、血管或影响骨骼生长而导致多种并发症。此病无法根治，治疗以定期监测和必要时手术切除为主。
主要症状是全身多处骨骼（尤其是长骨干骺端，如膝盖、肩膀、手腕附近）出现可触及的、无痛的骨性肿块。肿块可能压迫周围组织，引起疼痛、麻木或血管问题。常见并发症包括骨骼畸形、关节活动受限、肢体不等长，且有极低概率恶变为软骨肉瘤。
主要采用基因检测来确诊。通过抽取外周血提取DNA，利用高通量测序技术对EXT1和EXT2基因进行序列分析，寻找致病性突变。检测结果可辅助诊断、指导家系成员的遗传咨询和风险评估。
