Rabson-Mendenhall综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，属于严重胰岛素抵抗综合征的一种。患者体内的细胞对胰岛素反应极差，导致血糖水平异常升高，但同时又可能出现低血糖症状。该综合征通常在婴儿期或儿童早期发病，病情严重且复杂，影响全身多个系统。除了代谢问题，患者还伴有明显的生长发育异常和特殊面容。
该病遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着孩子必须同时从父母双方各继承一个突变的致病基因副本才会患病。如果只继承一个突变副本，则为携带者，通常不会发病，但可能将突变基因传递给下一代。
致病基因为INSR基因，它负责编码人体细胞表面的胰岛素受体。该基因的突变会导致受体结构异常或功能完全丧失，使得胰岛素无法正常与细胞结合并传递降低血糖的信号，从而引起严重的胰岛素抵抗。
主要症状包括严重胰岛素抵抗导致的高血糖和黑棘皮病，但也可突发严重低血糖。患者有特殊面容，如牙齿过早萌出、指甲增厚、皮肤干燥多毛。生长发育严重受阻，身材矮小，肌肉减少，脂肪分布异常。女性患者常出现多囊卵巢。随着病程发展，可能出现危及生命的糖尿病酮症酸中毒。
确诊主要依靠基因检测，通过对INSR基因进行测序分析，寻找致病变异。通常采用二代测序技术，如全外显子组测序或针对该基因的靶向测序。在基因检测前，临床可通过血液检查评估高胰岛素血症和胰岛素抵抗程度作为提示。