Bartter综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病，主要影响肾脏对盐分（如钠、钾、氯）的重吸收功能。由于肾小管上的离子通道或转运蛋白缺陷，导致体内盐分和水分异常丢失，进而引发电解质紊乱、碱中毒和一系列并发症。该病通常在儿童期发病，严重程度不一，需要终身管理。
绝大多数Bartter综合征为常染色体隐性遗传（AR），即父母各携带一个致病基因但不发病，孩子同时继承两个致病基因才会患病。少数类型（如MAGED2基因相关）为X连锁隐性遗传，主要影响男性。
已发现多个致病基因，包括SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND和MAGED2。这些基因编码的蛋白质参与肾小管对钠、钾、氯离子的重吸收，基因突变导致相应功能缺陷，从而引发疾病。不同基因突变对应不同的临床亚型。
典型症状包括多饮、多尿、脱水、肌无力、生长迟缓、便秘和血压偏低。由于钾丢失严重，常伴有低钾血症，可能导致心律失常和疲劳。婴儿期患者可能出现呕吐、喂养困难、发育落后，严重时可危及生命。
基因检测是确诊的金标准，通过血液或唾液样本，采用高通量测序技术（如全外显子组测序）检测上述致病基因的突变。结合临床表现和血液电解质检查（低钾、低氯、碱中毒）可辅助诊断。