儿茶酚胺敏感性多形性室速

儿茶酚胺敏感性多形性室速是一种罕见的遗传性心脏病，常发生于无心脏结构异常的儿童和青少年。患者在情绪激动或体力活动时，体内肾上腺素等儿茶酚胺类物质水平升高，会触发心脏下心室出现快速、多形态的室性心动过速，极易导致晕厥甚至心脏骤停和猝死。

典型症状多在运动或情绪剧烈波动时出现，包括突发的心悸、头晕、眼前发黑，进而可能发生晕厥。晕厥通常在几分钟内自行恢复，但部分患者会直接发展为心室颤动，导致心脏骤停和猝死。首次发作常见于儿童期至青少年期，部分患者发病前可无症状。

基因检测是确诊的金标准，主要通过采集血液或唾液样本，对RYR2和CASQ2等致病基因进行测序分析，寻找已知或新的致病突变。对于临床高度怀疑的患者，即使基因检测阴性，也可能建议进行运动负荷试验或肾上腺素激发试验来辅助诊断。