疾病概述
桑德霍夫病是一种罕见的、进行性恶化的遗传性溶酶体贮积症，属于GM2神经节苷脂贮积症的一种。由于体内缺乏关键的β-己糖胺酶，导致名为GM2神经节苷脂的脂肪物质无法被分解，从而在大脑和脊髓的神经细胞中异常累积，造成严重的神经功能损害。该病通常在婴儿期发病，病情进展迅速，目前尚无治愈方法。
典型症状在婴儿期（约3至6个月大）开始出现。最初表现为对声音过度惊跳、肌张力低下、喂养困难、运动发育迟缓或倒退。随后出现进行性加重的神经功能衰退，如丧失已学会的技能、反应迟钝、视力减退、惊厥、肌肉无力最终导致瘫痪，并常因反复呼吸道感染而在儿童早期夭折。
主要检测方法是基因检测，通过血液或唾液样本对HEXB基因进行测序，以发现致病突变，这是最直接的诊断手段。此外，可通过血液检测测定β-己糖胺酶的活性，患者体内该酶活性通常显著降低。产前诊断则通过羊膜穿刺或绒毛膜取样进行基因分析。
