迟发性皮肤卟啉病是一种影响皮肤代谢的遗传病。患者体内负责合成血红素的酶活性降低，导致一种叫做卟啉的物质在皮肤中过量积累。当皮肤暴露在阳光下时，这些物质会引发化学反应，造成皮肤损伤。这种疾病通常在成年后才出现明显症状，因此被称为‘迟发性’。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母任何一方遗传了一个致病基因拷贝，就有很高的患病风险。但环境因素，如饮酒、铁过载等，常会诱发或加重症状。
主要致病基因是UROD基因，它负责编码尿卟啉原脱羧酶。该基因发生突变会导致此酶活性显著下降，进而阻碍卟啉的正常代谢过程，造成有毒中间产物在体内堆积。
主要症状集中在皮肤，特别是阳光暴露部位如手背和面部。典型表现包括皮肤脆性增加、轻微摩擦或日晒后易起水疱、破溃和结痂。此外，还常见多毛（尤其面部）、色素沉着或减退，以及瘢痕形成。严重的慢性皮损有癌变风险。
基因检测是重要方法，通过采集血液或唾液样本，对UROD基因进行测序分析以确认致病突变。此外，尿液检测可发现尿卟啉水平显著升高，结合皮肤症状和家族史可辅助诊断。