部分缺失15q13.3综合征是一种由人类15号染色体长臂1区3带3亚带区域发生微小缺失所导致的遗传病。这种缺失意味着该区域内包含的多个基因丢失了一份拷贝，从而影响了正常的发育和功能。它是一种相对罕见的疾病，临床表现多样，严重程度不一，主要影响神经系统的发育，可能导致智力障碍、发育迟缓和精神行为问题。
该综合征通常以常染色体显性方式遗传，但绝大多数病例为新发突变，即缺失在患者自身发育过程中首次发生，父母染色体正常。极少数情况可由携带此缺失但表型轻微或无症状的父母遗传给后代。
致病原因是15号染色体q13.3区域发生约1.5至2兆碱基对的杂合性缺失。该区域内包含多个重要基因，如CHRNA7基因，它编码神经元烟碱型乙酰胆碱受体的一个亚基。该基因的单倍剂量不足被认为是导致神经精神症状和认知障碍的关键因素。
主要症状谱广泛，包括轻度至中度智力障碍或学习困难、言语和运动发育迟缓。患者常表现出精神行为异常，如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑或情绪波动。部分患者可能有癫痫发作、肌张力低下，以及轻微的面部特征异常。也有相当一部分携带者无明显症状。
确诊依赖于基因检测。首选方法是染色体微阵列分析，能准确识别该区域的微小缺失。荧光原位杂交或特定探针的MLPA技术可用于验证。对于疑似病例，尤其是伴有智力障碍或自闭症的患者，进行包含该位点的靶向缺失检测是明确诊断的关键。