遗传性皮肤鳞状细胞癌

遗传性皮肤鳞状细胞癌是一种罕见的遗传病，患者因基因缺陷导致DNA损伤修复能力严重下降，皮肤无法有效修复紫外线等造成的损伤，因此在儿童或青年期就极易发生皮肤鳞状细胞癌。这种癌症恶性程度高，易复发和转移。患者常伴有光敏感、皮肤干燥等其他症状。

患者在幼年即出现严重的光敏感，日晒后皮肤易发红、起水疱。皮肤常过早老化、干燥萎缩。核心症状是皮肤鳞状细胞癌高发，癌变多见于头颈、手臂等曝光部位，肿瘤生长快，易转移。可能伴发眼疾或神经系统问题。

主要采用基因检测，通过抽取外周血提取DNA，对XPC、ERCC2等相关基因进行测序分析，寻找致病性突变。携带者筛查和产前诊断也可通过类似方法进行。