线粒体心肌病是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性心脏病。线粒体是细胞的“能量工厂”，其功能障碍导致心肌细胞能量供应不足。这种病主要损害心脏，特别是左心室，导致心脏肌肉无法有效泵血，最终引发心力衰竭。症状常在儿童或青少年时期出现，病情可能快速进展。
本病遵循母系遗传模式。因为线粒体DNA只通过卵细胞传递，所以只有母亲会将突变基因传给所有子女。父亲不会遗传此病给后代。子女的发病风险和严重程度取决于突变线粒体的比例。
致病突变主要发生在线粒体DNA的基因上，常见的有MT-ND1和MT-ND5（影响能量生产复合物I），以及MT-TL1和MT-TI（影响线粒体tRNA，扰乱整体蛋白质合成）。这些基因突变损害了细胞内的能量产生。
主要症状包括运动不耐受、容易疲劳、呼吸急促和心悸。随着病情发展，会出现心力衰竭的典型表现，如腿部水肿、躺下时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难。部分患者可能伴有其他系统症状，如肌肉无力、听力下降或糖尿病。
首选方法是基因检测，通过血液或肌肉组织样本进行线粒体DNA全序列分析，以寻找已知或新的致病突变。此外，可结合心脏超声、心电图和血液乳酸水平检测来辅助诊断和评估病情严重程度。