慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，患者体内的白细胞（主要是中性粒细胞和巨噬细胞）无法有效杀灭某些细菌和真菌。这是因为细胞无法产生一种叫做“活性氧”的物质来消灭入侵的微生物。这导致患者从幼儿期开始就反复发生严重的、难以治愈的感染，并可能在身体各处形成充满炎症细胞的团块，即“肉芽肿”。该病通常在儿童早期被诊断。

主要症状始于婴幼儿期，表现为反复、严重的细菌或真菌感染，常见于皮肤、肺部、淋巴结、肝脏和骨骼。典型感染菌种为金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、诺卡氏菌和曲霉菌。感染部位易形成脓肿和肉芽肿，可能阻塞胃肠道或泌尿道。其他表现包括生长发育迟缓、持续腹泻、皮疹、肝脾肿大和全身性炎症。

首选筛查方法是二氢罗丹明（DHR）流式细胞术检测中性粒细胞产生活性氧的能力。确诊需进行基因检测，通过二代测序技术对CYBB、NCF1、NCF2、NCF4、CYBA等已知致病基因进行测序，以明确具体的基因突变类型，并为家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。