板层状鱼鳞病是一种严重的常染色体隐性遗传性皮肤角化异常疾病。患儿出生时常被一层火棉胶样薄膜包裹，薄膜脱落后全身皮肤呈现大片状、深褐色或灰色的鳞屑，犹如披了一层铠甲。该病是先天性鱼鳞病的一种主要类型，由基因突变导致皮肤屏障功能严重缺陷，终身不愈，但通常不影响智力发育。
遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病突变基因时才会发病。父母通常为不发病的携带者，每次生育孩子时，有25%的概率生下患儿。
最主要的致病基因是TGM1，它负责编码转谷氨酰胺酶1。这种酶对皮肤最外层角质细胞的形成至关重要，其功能缺失会导致皮肤屏障无法正常构建，从而引起严重的脱屑和脱水。此外，少数病例也可能与其他基因如ALOX12B、ALOXE3等相关。
主要症状包括出生时的火棉胶样膜、全身覆盖大片状多角形鳞屑，皮肤紧绷导致眼睑和嘴唇外翻。常伴有过度的水分丢失、体温调节困难、掌跖角化过度。容易继发皮肤感染。症状在儿童期可能有所减轻，但皮肤干燥和脱屑将持续终身。
基因检测是确诊的金标准。常用方法包括对TGM1等已知致病基因进行靶向测序或皮肤疾病相关基因包检测。对于临床高度怀疑但常规检测未发现突变的患者，可采用全外显子组测序以寻找新的致病基因。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行。