疾病概述
长QT综合征是一种心脏电活动异常的遗传病。患者心脏每次跳动后恢复电平衡的时间（称为QT间期）比正常人长，这容易引发危险的快速性室性心律失常，尤其是尖端扭转型室性心动过速，可能导致昏厥、癫痫样发作甚至猝死。它可以是先天遗传的，也可能由某些药物或疾病诱发。
患者可能无症状，也可能出现突发性昏厥或癫痫样发作，常由运动、情绪激动、巨大声响（如闹钟）或游泳触发。最危险的症状是心脏骤停和猝死，可能在首次发病时就发生。部分患者伴有先天性耳聋。
诊断的金标准是心电图测量QT间期延长。基因检测是确诊和分型的关键，通常采用高通量测序技术，对包括KCNQ1、KCNH2、SCN5A在内的相关基因panel进行检测，以明确致病突变。
