急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传代谢病，由血红素合成途径中的关键酶缺陷引起。这种缺陷导致卟啉前体物质在体内异常堆积，主要影响神经系统。疾病呈间歇性发作，常由特定诱因如药物、激素变化、饥饿或感染等触发。虽然无法根治，但通过避免诱因和及时治疗可有效控制病情。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病基因拷贝，个体就有患病风险。但并非所有携带者都会出现症状，这种现象称为不完全外显。
主要致病基因为HMBS基因，位于染色体11q23.3上。该基因编码一种名为羟甲基胆色烷合酶的酶。此酶活性降低会破坏血红素的正常合成过程，导致有毒的卟啉前体积累。
发作时典型症状包括剧烈腹痛、恶心呕吐、便秘及心动过速。神经系统症状可能涉及四肢疼痛、无力、感觉异常，严重时可出现癫痫、精神错乱甚至呼吸肌麻痹。皮肤光敏性损伤在本病中通常不明显。症状可持续数天至数周。
基因检测是确诊的金标准，通过DNA测序分析HMBS基因是否存在致病性突变。急性发作期可通过检测尿液中δ-氨基酮戊酸和胆色素原水平显著升高进行辅助诊断。