长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，属于脂肪酸氧化缺陷的一种。患者体内分解长链脂肪酸的酶活性不足，导致能量生成障碍，尤其在饥饿或生病时，身体无法有效利用脂肪供能，有毒代谢产物蓄积，从而损害肝脏、心脏和肌肉等器官功能。此病常在婴儿期或儿童早期发病，严重时可危及生命。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各遗传到一个致病基因突变时才会发病。父母通常为无症状携带者，他们每次生育，孩子有25%的概率患病。
该病主要由HADHA基因突变引起。该基因编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶，这是线粒体三功能蛋白的一个组成部分，专门负责分解长链脂肪酸。基因突变导致酶功能缺陷，从而引发疾病。
典型症状包括低血糖、嗜睡、呕吐、肝脏肿大及肝功能异常，严重时出现低酮性低血糖（血糖极低但酮体不高）。在应激状态下（如感染、空腹），可能突发危及生命的代谢危象，表现为昏迷、癫痫、呼吸暂停。长期可导致心肌病、肌肉无力、周围神经病变和发育迟缓。
基因检测是确诊的金标准，通过对HADHA基因进行测序分析，寻找致病突变。也可通过串联质谱分析血液中的酰基肉碱谱进行生化筛查，发现特征性指标升高，再结合酶学活性测定辅助诊断。