玻璃体视网膜脉络膜病是一种罕见的遗传性眼病，主要影响眼球后部的视网膜、脉络膜以及填充于眼球内的玻璃体。该病通常在儿童或青少年时期发病，特点是眼底出现特征性的黄色斑点状沉积物。病情会缓慢进展，导致中心视力逐渐下降，并可能伴有视物变形。虽然目前无法根治，但通过定期检查和及时干预，可以管理并发症并尽可能保护剩余视力。
该病遵循常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个有缺陷的致病基因拷贝，个体就会患病。患者的子女有50%的概率遗传到该致病基因并发病。
该病主要由BEST1基因的突变引起。BEST1基因负责编码一种名为bestrophin-1的蛋白质，该蛋白在视网膜色素上皮细胞中发挥重要的离子通道功能。基因突变导致蛋白质功能异常，进而影响视网膜的正常代谢和视觉信号处理。
主要症状包括中心视力缓慢、进行性下降，看东西时感觉中央区域有暗点或模糊。患者常主诉视物变形，看直线时感觉弯曲。在眼底检查中，医生可看到特征性的黄斑区黄色斑点。随着病情发展，可能出现视网膜下积液、出血，甚至形成脉络膜新生血管，导致视力严重受损。
确诊主要依靠基因检测，通过对BEST1基因进行测序分析来寻找致病突变。这通常采用血液样本进行。此外，临床诊断需要结合眼底检查、光学相干断层扫描、眼底自发荧光和视网膜电图等眼科专项检查来全面评估病情。