沃夫-赫许豪恩综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征，由第4号染色体短臂末端特定区域遗传物质缺失引起。患者通常在出生时或幼儿期被诊断，其临床表现多样且复杂，涉及多器官系统发育异常。该综合征无法治愈，但早期诊断和针对性的康复训练、医疗干预能显著改善患者的生活质量。
该病多为新发突变，通常不遗传自父母。其遗传模式为常染色体显性，但绝大多数病例由染色体缺失导致，属于染色体结构异常。父母再次生育患病孩子的风险通常很低。
致病根源是4号染色体短臂16.3区域（4p16.3）的片段缺失。该区域包含多个重要基因，如WHSC1、LETM1等。这些基因的缺失干扰了正常的胚胎发育过程，特别是影响神经、心脏和颅面结构的形成。
典型症状包括生长发育迟缓、智力障碍和肌张力低下。患者有特殊面容，如眉间突出、宽鼻梁、小头畸形。常见先天性心脏病、腭裂、听力视力问题及癫痫发作。许多患儿有喂养困难和行为问题。
首选检测方法是染色体微阵列分析，能精准识别4p16.3区域的微小缺失。荧光原位杂交可作为补充验证。对于高风险胎儿，产前可通过羊膜腔穿刺获取细胞进行上述检测以明确诊断。