家族性视网膜血管瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征是视网膜和小脑等部位出现血管母细胞瘤。这种肿瘤是良性的，但会因生长压迫或异常血管渗漏导致严重并发症。患者通常在成年早期被发现，疾病表现多样，可能涉及多个器官系统。需要终身监测和及时干预以保护视力和神经系统功能。
本病为常染色体显性遗传。若父母一方患病，子女有50%的几率遗传致病基因而发病。携带致病基因的个体几乎都会出现相关症状，但严重程度和发病年龄差异很大。
致病基因为VHL基因，位于人类第3号染色体短臂上。该基因是一个抑癌基因，其编码的蛋白参与调控细胞生长和血管生成。基因突变导致功能丧失，从而引发血管瘤等肿瘤。
主要症状源于视网膜血管瘤，可导致视力模糊、视野缺损、视网膜脱离和青光眼，严重者失明。此外，常伴发小脑血管母细胞瘤，引起头痛、平衡障碍。部分患者可能出现肾癌、胰腺囊肿或肾上腺嗜铬细胞瘤等肾、腹部病变。
主要采用基因检测方法，通过采集血液或唾液样本，对VHL基因进行DNA测序，以发现致病性突变。对于已明确家族突变位点的家庭，可进行靶向检测。产前诊断或胚胎植入前遗传学检测可用于有家族史的夫妇。