枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因患者尿液有枫糖浆的甜味而得名。其根本原因是身体无法正常分解三种支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸），导致这些氨基酸及其有毒代谢产物在体内异常蓄积，对大脑等器官造成损害。此病常在新生儿期发病，若不及时治疗会导致严重智力障碍甚至死亡。
本病为常染色体隐性遗传。这意味着父母双方通常都是无症状的携带者。当孩子同时从父母那里各继承一个致病突变基因时才会发病。携带者父母每次生育，孩子有25%的概率患病。
致病基因主要涉及三个：BCKDHA、BCKDHB和DBT。它们编码的蛋白质共同组成支链α-酮酸脱氢酶复合体。该复合体功能缺失是导致疾病的原因。不同基因的突变均可引起相似的临床症状。
典型症状在出生后几天内出现，包括喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸异常、肌张力异常（忽高忽低）及独特的枫糖浆味尿/体味。若不治疗，会迅速发展为抽搐、昏迷、脑水肿，导致智力残疾和神经系统永久性损伤，危及生命。
主要检测方法是串联质谱技术进行新生儿血液筛查，可发现血中支链氨基酸和代谢物升高。基因检测是确诊金标准，通过抽血对BCKDHA、BCKDHB、DBT等致病基因进行测序，可明确致病突变和携带者状态。