STIM1缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，由STIM1基因突变导致。该基因负责编码一种对钙离子进入免疫细胞至关重要的蛋白质。当STIM1功能异常时，会严重影响T细胞和自然杀伤细胞等免疫细胞的功能，导致患者自幼出现严重的、反复的感染。此病属于联合免疫缺陷的一种，需要及时诊断和治疗。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要同时从父母双方各继承一个突变的STIM1基因副本才会患病。如果只继承一个突变副本，则为携带者，通常不会发病。
致病基因为STIM1，位于人类第11号染色体上。它编码基质相互作用分子1，是细胞储存操纵性钙离子内流通道的关键组成部分。该基因的致病突变会导致蛋白质功能丧失，从而破坏免疫细胞的钙信号传导和激活。
患者通常在婴儿期即出现严重症状，包括反复且难以治愈的细菌、病毒和真菌感染，如肺炎、慢性腹泻和口腔念珠菌病。常伴有自身免疫表现，如溶血性贫血和血小板减少。还可能出现非免疫系统问题，如先天性肌无力、无汗症和牙齿釉质发育不全。
确诊主要依靠基因检测。通过对患者DNA进行STIM1基因的靶向测序或全外显子组测序，可以明确致病突变。免疫功能评估，如检测T细胞增殖能力和钙离子内流，可作为重要的辅助诊断依据。