疾病概述
Senior-Løken综合征是一种罕见的遗传病，主要影响肾脏和眼睛。患者通常在儿童早期发病，表现为一种称为肾单位肾病的肾脏疾病，导致肾功能逐渐衰竭。同时，眼睛会出现一种叫做视网膜营养不良的病变，严重影响视力，甚至导致失明。该病是纤毛病的一种，与细胞纤毛的功能缺陷有关。
主要症状包括两大方面：肾脏症状和眼部症状。肾脏方面表现为多饮、多尿、生长发育迟缓，最终进展为终末期肾病。眼部症状主要为严重的视力问题，包括眼球震颤、畏光、视力模糊，视网膜逐渐退化，通常在儿童期或青少年期出现法定盲。部分患者可能有肝脏或骨骼异常。
确诊主要依靠基因检测。通过抽取外周血，使用高通量测序技术（如下一代测序）对已知致病基因（如NPHP1、NPHP4、SDCCAG8等）进行检测，寻找双等位基因致病突变。这有助于明确诊断、指导治疗并为家庭提供遗传咨询和产前诊断依据。
