Brugada综合征

Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道疾病，主要影响心脏电信号传导系统。它会导致心脏右心室特定区域的心电活动异常，从而可能引发严重的心律失常。患者的心脏结构通常是正常的，但存在潜在的致命性心律失常风险。该病是青壮年猝死，尤其是在夜间睡眠时，的重要原因之一。

许多患者可能无症状，但典型症状包括晕厥、夜间濒死样呼吸、心悸或心脏骤停。这些症状常由发热、大量饮酒或特定药物诱发。最危险的后果是引发心室颤动，这是一种可导致猝死的恶性心律失常。症状常在成年后出现，男性发病率高于女性。

基因检测是重要方法，主要通过采集血液或唾液样本，对SCN5A等相关基因进行测序分析。但诊断主要依靠特征性心电图表现，有时需使用药物激发试验来显露异常心电图。基因检测有助于确诊、风险评估及家族成员的筛查。