先天性甲状腺功能减退症（甲状腺发育不全）是一种出生时就存在的甲状腺激素缺乏症。由于甲状腺在胎儿期未能正常发育或完全缺失，导致无法生产足够的甲状腺激素。这种激素对婴儿的大脑发育和身体新陈代谢至关重要，若不及时治疗，会导致严重的智力障碍和生长发育迟缓。
该病的遗传模式复杂，主要为常染色体隐性遗传（AR），即父母双方都是携带者时孩子才会患病；少数情况下也表现为常染色体显性遗传（AD），即父母一方患病就可能遗传给孩子。
已知的致病基因包括PAX8、TSHR和NKX2-1等。这些基因在甲状腺的形成和功能调节中起关键作用。它们的突变会干扰甲状腺的正常发育，导致甲状腺组织缺失或功能异常。
新生儿期症状可能不明显，典型表现包括喂养困难、嗜睡、哭声嘶哑、便秘、黄疸消退延迟和肌张力低下。若不治疗，会出现生长迟缓、智力低下、面容特殊（如舌大、鼻梁低平）、皮肤干燥和毛发稀疏等。早期诊断和治疗至关重要。
主要采用新生儿足跟血筛查，检测促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。确诊需结合临床表现和甲状腺超声或核素扫描。基因检测可通过对PAX8、TSHR、NKX2-1等已知致病基因进行测序，以明确遗传病因。