遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管发育异常疾病。患者的毛细血管壁结构薄弱，容易扩张、破裂，导致反复自发性出血。此病可累及全身多个器官，最常见于鼻腔、皮肤、消化道、肺、脑和肝脏。虽然无法根治，但通过规范管理和治疗可以控制症状、预防严重并发症。

主要症状是反复、自发性的鼻出血（最常见）。皮肤和嘴唇可见细小的红色或紫色斑点状血管扩张。内脏受累可导致消化道出血（黑便、贫血）、肺动静脉瘘（气短、中风风险）、肝动静脉瘘（心力衰竭）以及脑动静脉畸形（头痛、癫痫、中风）。症状随年龄增长常会加重。

基因检测是确诊和鉴别分型的关键方法。通常采用二代测序技术对ENG、ACVRL1、SMAD4、GDF2等已知致病基因进行检测，寻找致病性突变。对于检测阴性的临床高度疑似患者，可考虑进行全外显子组测序以发现新的致病基因。