高IgM综合征2型是一种罕见的原发性免疫缺陷病，患者体内B淋巴细胞无法正常进行抗体类别转换，导致免疫球蛋白G、A、E水平显著降低，而免疫球蛋白M水平正常或升高。这使得患者对细菌、病毒等病原体的抵抗力严重下降，极易发生反复、严重的感染。该病通常在婴幼儿期发病，需要长期规范治疗以控制感染和并发症。
该病遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个突变的致病基因拷贝时才会发病。如果只继承一个突变拷贝，则为无症状携带者。
致病基因为AICDA基因，位于人类12号染色体上。该基因编码的激活诱导胞苷脱氨酶，是B淋巴细胞抗体类别转换和体细胞高频突变过程中的关键酶。其功能缺失导致抗体类别转换重组失败。
主要症状始于婴幼儿期，表现为反复、严重的感染，如肺炎、鼻窦炎、中耳炎、脑膜炎和机会性感染。常见持续性腹泻、生长发育迟缓。长期并发症包括自身免疫性疾病、中性粒细胞减少，以及罹患淋巴瘤等恶性肿瘤的风险显著增加。
确诊依赖于基因检测，通过对AICDA基因进行测序分析，寻找致病性突变。通常采用Sanger测序或高通量测序技术。检测前需结合患者血清免疫球蛋白谱和淋巴细胞亚群分析等免疫学检查结果。