DOCK8缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由DOCK8基因突变导致。该病主要影响免疫系统的正常功能，使患者从婴幼儿期开始就极易发生严重且反复的感染。除了感染，患者还常伴有严重的过敏、湿疹以及某些癌症风险增高。这种疾病需要长期、综合性的医疗管理来控制感染和并发症。
该病为常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个突变的DOCK8基因拷贝时才会患病。如果只继承一个突变拷贝，则为携带者，通常不发病，但可能将突变基因传给后代。
致病基因为DOCK8，位于人类9号染色体上。该基因编码的蛋白质在多种免疫细胞的信号传导、发育和功能中起着关键的调控作用。当基因发生致病突变时，会导致蛋白质功能丧失，从而破坏免疫系统的稳定与防御能力。
主要症状始于婴儿期，包括严重且反复的皮肤、呼吸道和全身性感染。患者几乎都患有严重湿疹、食物过敏和哮喘等过敏性疾病。病毒感染尤为棘手，如疱疹病毒和乳头瘤病毒感染可导致皮肤严重疣状增生。部分患者还会出现自身免疫问题和血管炎。
确诊依赖于基因检测。常用方法包括对DOCK8基因进行全外显子组测序或目标基因测序，以寻找致病突变。免疫功能评估，如淋巴细胞亚群分析和蛋白表达检测，可作为重要的辅助诊断依据。