MUTYH相关息肉病是一种罕见的遗传性肠道疾病。患者肠道内会生长大量腺瘤性息肉，这些息肉有较高癌变风险，可能导致结直肠癌。该病由MUTYH基因突变引起，通常在成年后发病。虽然息肉数量通常少于另一种遗传病FAP，但同样需要密切监测和积极管理以预防癌症。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个突变的MUTYH基因时才会患病。仅携带一个突变基因的人为携带者，通常不会发病，但可能将突变遗传给后代。
致病基因为MUTYH，位于人类1号染色体上。该基因负责产生一种修复DNA氧化损伤的蛋白质。当基因发生突变导致功能丧失时，DNA错误积累，最终引发息肉形成和癌变。最常见的突变类型是Y179C和G396D。
主要症状源于肠道息肉。患者通常在40-60岁出现数十到数百个结肠腺瘤性息肉，可能伴有腹痛、腹泻、便血或肠梗阻。息肉癌变风险高，易导致结直肠癌。部分患者也可能出现十二指肠息肉、皮肤良性肿瘤（如皮脂腺囊肿）或甲状腺癌等肠外表现。
主要通过对血液或唾液样本进行MUTYH基因测序来诊断。检测目标是寻找该基因的致病性突变，特别是两个常见突变。对于确诊患者，其直系亲属也应进行基因检测以评估携带者状态，从而指导健康管理和生育选择。