先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶先天缺陷导致的常染色体隐性遗传病。最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。患者肾上腺皮质无法正常合成皮质醇等激素，导致促肾上腺皮质激素代偿性分泌过多，引起肾上腺皮质增生并产生过量的雄激素，从而引发一系列临床表现。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当父母双方都是携带者（各携带一个有缺陷的基因）时，孩子才有可能患病。携带者父母每次生育，孩子有25%的概率患病。
最常见的致病基因为CYP21A2，位于第6号染色体上。该基因编码21-羟化酶，其缺陷导致皮质醇和醛固酮合成障碍。超过90%的病例由该基因突变引起，其中大片段缺失和点突变是主要突变类型。
症状因酶缺陷程度而异。典型类型在新生儿期即可出现失盐危象（呕吐、脱水、休克）和女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合）。单纯男性化型表现为女性假两性畸形或男孩性早熟。非典型型症状较轻，可能在儿童期或成年后因多毛、痤疮、月经紊乱或不孕就诊。
基因检测是确诊和分型的金标准。常用方法包括针对CYP21A2基因的Sanger测序、多重连接探针扩增技术检测大片段缺失/重复，以及新一代测序panel。检测可明确致病突变，用于患者诊断、携带者筛查及产前诊断。