精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于体内缺乏精氨酸酶，导致精氨酸在血液和脑脊液中异常累积，并产生过量的氨。该病通常在婴幼儿期起病，主要损害神经系统，引起进行性痉挛性瘫痪和智力发育障碍。虽然无法根治，但通过严格的饮食管理和药物治疗可有效控制病情，防止严重并发症。早期诊断和干预对改善患儿预后至关重要。
精氨酸血症的遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个突变的致病基因时才会发病。携带一个突变基因的父母为无症状携带者，他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。
该病的致病基因是ARG1基因，位于人类第6号染色体长臂（6q23.2）。ARG1基因编码肝脏中表达的精氨酸酶1，这是尿素循环中的最后一个关键酶。基因突变导致此酶活性丧失或严重降低，使得精氨酸无法被正常分解为鸟氨酸和尿素，从而在体内蓄积中毒。
主要症状通常在1至3岁间逐渐出现。核心表现为进行性痉挛性双瘫，即双腿僵硬、步履蹒跚、剪刀步态，随后可能波及上肢。几乎所有患者都有不同程度的智力障碍或学习困难。部分患儿有生长迟缓、肝肿大和反复发作的高氨血症，可引起呕吐、嗜睡、易怒甚至昏迷。新生儿期发病者症状更为严重。
基因检测是确诊的金标准，通过对ARG1基因进行测序分析，寻找致病性突变。此外，血液检测可发现精氨酸水平显著升高、血氨升高，以及精氨酸酶活性检测（通常在外周血红细胞中进行）显示活性极低或缺失。产前诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样对高危胎儿进行基因检测。