疾病概述
血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，由血管性血友病因子缺乏或功能异常导致。该因子是凝血过程中血小板粘附和稳定凝血因子VIII的关键蛋白质。患者主要表现为皮肤黏膜出血，如鼻衄、牙龈出血、月经过多，严重者可有关节或内脏出血。其严重程度差异很大，从轻微到危及生命不等。
主要症状为出血倾向，常见皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、外伤后出血时间延长。女性常有月经过多。部分患者可能出现胃肠道出血、拔牙或手术后异常出血。严重者（尤其是3型）可有关节和肌肉自发性出血，类似血友病。症状轻重与VWF因子水平相关。
基因检测通过采集血液或唾液样本，对VWF基因进行测序，以发现致病突变。这能确诊和分型，并用于携带者筛查及产前诊断。通常结合凝血功能、VWF抗原及活性等表型检测综合判断。
