骨发育不良伴听力丧失是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼系统和听力。患者通常在儿童期出现骨骼脆弱、关节松弛和身材矮小等骨骼异常，同时伴有进行性的听力下降，尤其是对高频声音的敏感度降低。这种疾病是由于胶原蛋白合成缺陷导致骨骼和听觉结构发育异常。虽然无法根治，但通过早期诊断和综合管理可以改善生活质量。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母一方继承了一个致病基因拷贝，个体就会患病。患者的子女有50%的概率遗传该致病基因并发病，男女患病机会均等。
致病基因主要为COL1A1和COL1A2。这两个基因负责编码I型胶原蛋白的组成部分，这是骨骼、皮肤和听觉结构中最重要的蛋白质之一。基因突变导致胶原蛋白结构或产量异常，从而引发骨骼脆弱和听力丧失等症状。
主要症状包括骨骼异常，如骨质疏松、易骨折、关节过度伸展和身材矮小。听力方面，患者常出现进行性感音神经性听力丧失，通常从儿童期或青少年期开始，逐渐影响高频听力，可能导致语言发育延迟。部分患者还可能伴有蓝色巩膜或牙齿异常。症状严重程度因人而异。
基因检测是确诊的主要方法，通常采用高通量测序技术对COL1A1和COL1A2基因进行测序，以识别致病突变。对于有家族史的患者，可进行靶向基因检测。此外，临床评估包括骨骼X光检查和听力测试（如纯音测听）也是重要的辅助诊断手段。