马凡综合征是一种影响全身结缔组织的遗传性疾病，由基因突变导致原纤维蛋白-1合成异常所致。结缔组织如同身体的‘黏合剂’，其缺陷会累及骨骼、眼睛、心脏血管等多个系统。患者通常身材高瘦、四肢细长，但最严重的风险在于主动脉瘤或夹层，可能危及生命。这是一种需要终身监测和管理的疾病。
马凡综合征为常染色体显性遗传（AD）。这意味着父母任何一方携带致病基因，其子女就有50%的概率遗传该病。绝大多数患者有家族史，但也有约25%的病例由自身新发突变引起。
致病基因是位于15号染色体上的FBN1基因。该基因编码原纤维蛋白-1，它是构成结缔组织微纤维的关键成分。FBN1基因突变会导致蛋白结构和功能异常，从而削弱结缔组织的强度和弹性，引发马凡综合征的各种表现。
主要症状涉及三大系统：骨骼系统表现为身材高瘦、四肢手指细长、脊柱侧弯、胸廓畸形。眼部常见晶状体脱位、高度近视、视网膜脱落风险增加。最危险的是心血管系统，易出现主动脉根部扩张、主动脉瘤或夹层，以及心脏瓣膜关闭不全，这是主要的致死原因。
基因检测是确诊的关键方法，通过对FBN1基因进行测序，寻找致病突变。对于有典型症状或家族史的患者，检测结果结合临床评估（如心脏超声、眼科检查、骨骼系统检查）可以明确诊断。检测也有助于家族成员的遗传咨询和早期干预。